Text

Penyakit Hirschsprung : Genetik Molekuler, Diagnosis, dan Tata Laksana Terkini

---

Penyakit Hirschsprung (HSCR) adalah kelainan kongenital yang menyebabkan obstruksi usus akibat ketiadaan sel ganglion di pleksus myenterikus dan submukosa. HSCR merupakan penyebab umum obstruksi fungsional pada anak, dengan insidensi yang lebih tinggi di Indonesia (3,1 kasus per 10.000 kelahiran hidup) dibanding populasi lainnya. Penyakit ini melibatkan lebih dari 35 gen, termasuk RET, NRG1, dan SEMA3C/D, dengan varian genetik yang memiliki penetransi rendah dan dipengaruhi oleh jenis kelamin.




Diagnosis HSCR dilakukan melalui gejala klinis, kontras enema, dan biopsi rektum. Metode histopatologi seperfi pengecatan HE dan imunohistokimia digunakan untuk mendeteksi sel ganglion. Penanganan HSCR umumnya melalui operasi pull-through, namun keteriambatan diagnosis dapat menyebabkan komplikasi serius seperti Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC).




Dalam kedokteran presisi, pendekatan berbasis genomik dan penggunoan polygenic risk score (PRS) membantu dokter melakukan stratifikasi risiko dan memberikan edukasi lebih tepat kepada orang tua. Deteksi dini sangat penting untuk mencegah morbiditas dan mortalitas terkait HSCR, serta memaslikan kualitas hidup yang lebih boik bagi pasien pasca-operasi.

---

Ketersediaan

Informasi Detail

Judul Seri

-

No. Panggil

618.923 4 GUN p

Penerbit

Yogyakarta : Gadjah Mada University Press., 2025

Deskripsi Fisik

15,5x23cm; xx+138hlm

Bahasa

Indonesia

ISBN/ISSN

9786233595506

Klasifikasi

618.923 4

Tipe Isi

-

Tipe Media

-

Tipe Pembawa

-

Edisi

-

Subjek

Penyakit
biomed

Info Detail Spesifik

-

Pernyataan Tanggungjawab

-

Versi lain/terkait

Lampiran Berkas

Komentar

---

Anda harus masuk sebelum memberikan komentar